¿La enfermedad del hombre elefante?
Los pacientes con neurofibromatosis solicitan un centro de referencia por esta enfermedad genética que afecta a más de 40 vascos.
La neurofibromatosis se conoce desde hace mucho tiempo como la enfermedad del elefante humano porque se creía que padecía esta enfermedad. Sin embargo, el elefante macho padecía el síndrome de Proteus, una rara enfermedad congénita caracterizada por un crecimiento excesivo de varios tejidos.
¿Qué tiene que ver la neurofibromatosis con su nombre asociado a este hombre de rostro y cuerpo terriblemente deformados? La neurofibromatosis puede provocar deformidades óseas, hidrocefalia. No todo el tiempo. Puede causar ceguera. No todo el tiempo. O nódulos, tumores. Además, no siempre y en diferentes partes del cuerpo.
“Esto es lo terrible de la enfermedad, que puede afectar a tantos órganos. Por eso es una enfermedad muy desconocida para los médicos. Un médico con cualquier enfermedad puede ver dos casos de neurofibromatosis en toda su vida laboral ”, explica Pilar Muñoz Villalobos, presidenta de la Asociación Española de Personas con Neurofibromatosis. Su principal petición es, por tanto, la creación de un centro de referencia para esta enfermedad genética.
Jorge González, de la Asociación Vasca de Enfermedades (945 240 110), insiste en este punto: “Estudiemos esto. Los médicos de atención primaria deben saberlo y poder diagnosticarlo ”, dice.
La neurofibromatosis es un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar cualquier sistema del cuerpo. Se han descrito dos casos de neurofibromatosis genéticamente diferentes: NF1, en el que la mutación se localiza en el cromosoma 17, y NF2, menos frecuente y más grave, localizado en el cromosoma 22. Según datos de la Asociación Vasca de Neurofibromatosis, en el País Vasco, hay alrededor de 40 personas con NF1 y tres con NF2. Esas cifras no incluyen a personas que no pertenecen a la asociación, «de las que creemos que debería haber muchas, por el desconocimiento del que hablamos antes», dice González.
Transmisión de padres a hijos
“Afortunadamente, esta enfermedad rara vez es fatal. La mayoría de la gente vive con ella toda la vida ”, afirma José María Prats Viñas (Zaragoza, 1940), jefe del servicio de neurología infantil del Hospital Cruces. Este médico nos asegura que la enfermedad no se puede sufrir sin saber que se tiene. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia.
La mitad de los casos de FN se heredan de un padre afectado. La otra mitad aparece como una mutación espontánea del gen. Una persona con neurofibromatosis tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos. “Lo que no sabemos es el alcance de la enfermedad que sufrirá el niño. El padre puede verse muy afectado y el niño puede verse muy afectado, y viceversa ”, dice Prats.
“A esta enfermedad la llamamos Cenicienta porque nadie la escuchó”, recuerda el responsable de neurología infantil. Para la FN, no existe cura, solo terapias para aliviar algunos de sus síntomas.
La menor es la aparición de varias manchas de color «café con leche». “Hay muchas formas de la enfermedad, algunas tan leves como manchas. Tiene morbosidad toda su vida y en todas las edades sus mayores problemas ”, dice Prats.
El caso de Arantza
El caso de Arantza es, de momento, benigno. La enfermedad se manifiesta como manchas en todo el cuerpo. Aparte de eso, algunos retrasos en el aprendizaje de que sus padres no saben si culpar al FN (este es otro de sus síntomas) o al «ritmo más lento de la niña en la escuela» que a su hermana mayor.
Arantza es un vizcaíno de 10 años. Cuando tenía seis meses, le diagnosticaron la enfermedad. Para sus padres, fue «muy duro». Ninguno de ellos lo padece. “Acabamos de hacer un análisis genético completo”, dice su madre, Cristina.
Aunque su vida es normal, experimentan la presencia continua de neurofibromatosis. «No sabemos cuándo ocurrirá una alteración, entre todas las que sabemos posibles», dice Cristina, quien sin embargo admite que tiene suerte. “He visto otros casos terribles”, dice.
La adolescencia es un momento más favorable para la aparición de complicaciones. A Arantza ya le han dicho que si nota algún bulto o tiene dolor, especialmente en la espalda (la escoliosis es otra consecuencia de la NF), avísele. Arantza no se siente diferente ni enferma. Fueron sus compañeros de clase quienes llamaron su atención sobre sus manchas.